بیماری اولیر (Ollier’s disease)، به‌عنوان یکی از اختلالات نادر و پیچیده سیستم اسکلتی شناخته می‌شود. این بیماری با تغییرات در ساختار استخوان‌ها و مفاصل همراه است و می‌تواند محدودیت‌های حرکتی و درد مزمن ایجاد کند.

تشخیص به‌موقع و دقیق بیماری اولیر اهمیت ویژه‌ای دارد، زیرا مدیریت صحیح علائم و پیشگیری از عوارض می‌تواند روند زندگی بیماران را بهبود بخشد.

بیماری اولیر یا انکندروم متعدد چیست؟

بیماری اولیر یک اختلال نادر اسکلتی است که منجر به رشد غیرطبیعی غضروف در صفحات رشد استخوان‌ها می‌شود. این بیماری با تشکیل تومورهای خوش‌خیم غضروفی به نام انکندروما در طول استخوان‌های اندام‌ها، به‌ویژه دست‌ها و پاها همراه است و گاهی بر جمجمه، دنده‌ها یا ستون فقرات نیز تاثیر می‌گذارد.

انکندروم متعدد می‌توانند موجب تغییر شکل استخوان، کوتاهی اندام‌ها و شکستگی‌ استخوان شوند.

اگرچه بیشتر انکندروماها تومور استخوانی خوش ‌خیم هستند، اما حدود 30% موارد ممکن است به تومور بدخیم کندروسارکوم تبدیل شوند.

علت بروز بیماری اولیر چیست؟

بیماری اولیر عمدتاً ناشی از تغییرات ژنتیکی (جهش در ژن‌های IDH1  و IDH2) است که وظیفه تولید آنزیم‌های ایزوسترات دهیدروژناز ۱ و ۲ را بر عهده دارند. این آنزیم‌ها نقش مهمی در تبدیل ترکیبات شیمیایی و تولید مولکول‌های مورد نیاز سلول دارند. این جهش‌ها باعث عملکرد غیرطبیعی آنزیم شده و سبب رشد غیرعادی غضروف و استخوان در نواحی مبتلا می‌شوند.

ارتباط دقیق بین این جهش‌ها و شدت علائم هنوز به‌طور کامل شناخته نشده است.

علائم انکندروم متعدد چیست؟

در بسیاری از بیماران مبتلا به اولیر، در ابتدا هیچ علامتی مشاهده نمی‌شود.

با این‌حال، شایع‌ترین علائم، شامل درد مداوم، تورم یا توده‌های استخوانی است که باعث تغییر شکل استخوان می‌شوند.

بدن ممکن است در محل‌های تحت فشار، استئوفیت تولید کند تا از مفصل محافظت کند یا ثبات ایجاد شود.

در موارد شدید، شکستگی‌های مکرر، کوتاه‌قدی و ناهنجاری‌های شدید اسکلتی دیده می‌شود. عضلات اطراف استخوان‌های درگیر ممکن است ضعیف یا کوچک باشند.

علائم اولیر معمولاً در اوایل کودکی و حدود ۵ سالگی ظاهر می‌شوند و با رشد کودک تا دوران بلوغ پیشرفت می‌کنند.

عوارض و خطرات بیماری اولیر

رشد استخوان‌های مبتلا، ممکن است کند باشد که منجر به کوتاهی یک اندام نسبت به دیگری، خمیدگی یا تغییر شکل استخوان‌ها می‌شود.

شکستگی‌های مکرر و ناپایداری مفاصل نیز شایع است.

خطر بروز سایر سرطان‌های تخمدان یا کبد نیز در بیماران کمی بالا است. علاوه‌براین، خطر ابتلا به گلیوما، تومورهای سلول گرانولوزای پانکراس و تخمدان نوجوانان نیز افزایش می‌یابد.

عضلات ناحیه درگیر ممکن است ضعیف باقی بمانند و طول قد فرد معمولاً کمتر از حد طبیعی است. هوش و طول عمر بیماران اولیر معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند، اما کیفیت زندگی بسته به‌شدت تغییرات استخوانی متفاوت است.

روش‌های تشخیص بیماری اولیر

تشخیص انکندروم متعدد معمولاً براساس علائم بالینی و تصویربرداری‌های پزشکی انجام می‌شود.

پزشک با استفاده از رادیوگرافی ساده با اشعه ایکس می‌تواند وجود تومورهای خوش‌خیم غضروفی را در استخوان‌ها تشخیص دهد.

برای ارزیابی دقیق‌تر، روش‌های پیشرفته‌تری مانند سی ‌تی‌ اسکن و ام ‌آر ‌آی نیز به کار می‌روند که علاوه‌بر استخوان، بافت‌های نرم اطراف را نیز بررسی می‌کنند.

جهت دریافت نوبت از دکتر صابری، با شماره‌های زیر تماس بگیرید:

مجتمع پزشکی صدر: ۰۲۱۷۹۱۸۴۰۰۰

مرکز تخصصی تهران ارتوپدی: ۰۲۱۹۱۳۰۴۵۰۴

درمان بیماری اولیر

درمان اولیر بسته به‌شدت علائم، سن و وضعیت عمومی بیمار متفاوت است و هیچ درمان دارویی اختصاصی برای آن وجود ندارد.

در بسیاری از بیماران، فقط نظارت دوره‌ای کافی است تا رشد و تغییرات استخوان‌ها بررسی شود.

در صورت بروز مشکلاتی مانند شکستگی، تغییر شکل استخوان و اختلاف طول اندام‌ها، جراحی اصلاحی توصیه می‌شود که می‌تواند شامل صاف‌کردن استخوان، پیوند استخوان، ترمیم شکستگی یا اصلاح اختلاف طول باشد. بیماران نیاز به پایش منظم دارند، زیرا همان‌طور که ذکر شد، انکندروم‌ها ممکن است در برخی موارد به سرطان استخوان تبدیل شوند.

تفاوت بیماری اولیر و سندروم مافوچی چیست؟

بیماری اولیر و سندروم مافوچی هر دو با رشد انکندروم متعدد همراه هستند و علائمی مانند تغییر شکل مفاصل، کوتاهی استخوان‌ها، درد و شکستگی ایجاد می‌کنند.

تفاوت اصلی این است که سندروم مافوچی علاوه‌بر انکندروم‌ها، موجب ایجاد ضایعات پوستی قرمز یا بنفش به نام همانژیوم می‌شود و معمولاً هر دو طرف بدن را درگیر می‌کند.

در مقابل، اولیر غالباً یک‌طرفه است و ضایعات پوستی ندارد. این تفاوت‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا هر بیماری را به‌درستی تشخیص دهند و برنامه درمانی مناسب را تعیین کنند.

آیا بیماری اولیر ارثی است؟

خیر، بیماری اولیر یک اختلال ژنتیکی غیر ارثی و نادر است. به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود. بیشتر موارد این بیماری به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود.

با وجود ژنتیکی‌بودن عامل، هیچ الگوی وراثتی مشخصی در خانواده‌ها دیده نشده است و بیشتر بیماران برای اولین بار در خانواده خود مبتلا می‌شوند.