ضعف در عضلات همیشه ناشی از خستگی یا کم‌تحرکی نیست. وقتی کودک دیرتر از هم‌سن‌وسالان خود راه می‌افتد، زیاد زمین می‌خورد یا فرد بزرگسال به‌تدریج توان عضلات خود را از دست می‌دهد، ممکن است پای یک بیماری جدی‌تر در میان باشد. دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy) یکی از بیماری‌هایی است که شناخت زودهنگام آن اهمیت زیادی دارد. چون هرچه تشخیص سریع‌تر انجام شود، مراقبت، توانبخشی و کنترل عوارض بهتر پیش می‌رود.

این بیماری فقط عضله را درگیر نمی‌کند و در برخی انواع می‌تواند روی قلب، تنفس، ستون فقرات، تغذیه و کیفیت زندگی هم اثر بگذارد.

در این متن، به زبان ساده بررسی می‌کنیم دیستروفی عضلانی چیست، چه انواعی دارد، با چه علائمی ظاهر می‌شود و روش‌های تشخیص و درمان آن کدام‌ هستند.

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات اسکلتی عضلانی ژنتیکی گفته می‌شود که باعث ضعف تدریجی و تحلیل عضلات می‌شوند.

در بدن سالم، پروتئین‌های خاصی به حفظ ساختار و عملکرد طبیعی عضلات کمک می‌کنند. اما در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، تغییرات ژنتیکی باعث می‌شود برخی از این پروتئین‌ها به‌درستی ساخته نشوند یا عملکرد کافی نداشته باشند. در نتیجه، عضلات به مرور ضعیف‌تر می‌شوند و توانایی انجام حرکت‌های روزمره کاهش پیدا می‌کند.

شدت بیماری در همه افراد یکسان نیست.

بعضی انواع دیستروفی عضلانی از دوران کودکی شروع می‌شوند و سریع‌تر پیشرفت می‌کنند، در حالی که برخی دیگر در نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می‌شوند و روند کندتری دارند.

این بیماری معمولاً پیشرونده است؛ یعنی ضعف عضلات به‌مرور بیشتر می‌شود، اما سرعت پیشرفت آن به نوع بیماری، ژن درگیر، سن شروع علائم و مراقبت پزشکی بستگی دارد.

انواع دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی انواع مختلفی دارد. یکی از شناخته‌شده‌ترین انواع آن، دیستروفی عضلانی دوشن است که بیشتر در پسران دیده می‌شود و معمولاً از اوایل کودکی با مشکلات حرکتی، زمین خوردن‌های مکرر و دشواری در دویدن یا بالا رفتن از پله‌ها شروع می‌شود.

نوع دیگر، دیستروفی عضلانی بکر است که از نظر ماهیت به دوشن شباهت دارد، اما معمولاً خفیف‌تر و کندتر پیشرفت می‌کند.

دیستروفی میوتونیک بیشتر در بزرگسالان دیده می‌شود و می‌تواند علاوه بر ضعف عضلانی، باعث ناتوانی عضله در شل شدن بعد از انقباض شود.

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال نیز معمولاً عضلات صورت، شانه، ساق پاها و بازوها را درگیر می‌کند.

دیستروفی کمربندی بیشتر عضلات اطراف لگن و شانه را تحت شعاع قرار می‌دهد.

برای تشخیص و درمان دیستروفی زیر نظر دکتر صادق صابری، با شماره‌های زیر تماس بگیرید:

مجتمع پزشکی صدر: ۰۲۱۷۹۱۸۴۰۰۰

مرکز تخصصی تهران ارتوپدی: ۰۲۱۹۱۳۰۴۵۰۴

علت بروز دیستروفی عضلانی چیست؟

علت اصلی، تغییر یا جهش در ژن‌هایی است که در ساخت پروتئین‌های ضروری عضله نقش دارند. این پروتئین‌ها برای استحکام، ترمیم و عملکرد طبیعی فیبرهای عضلانی لازم هستند.

در بسیاری از موارد، این تغییر ژنتیکی از والدین به فرزند منتقل می‌شود؛ اما گاهی ممکن است جهش ژنتیکی برای نخستین بار در فرد ایجاد شود.

الگوی وراثت در همه انواع دیستروفی عضلانی یکسان نیست. بعضی انواع وابسته به کروموزوم X هستند و به همین دلیل بیشتر در پسران دیده می‌شوند. برخی دیگر ممکن است به‌صورت غالب یا مغلوب به ارث برسند.

علائم دیستروفی عضلانی

اما علامت اصلی در بیشتر انواع، ضعف عضلانی پیشرونده است.

در کودکان، نشانه‌ها ممکن است با دیر راه رفتن، افتادن‌های مکرر، سختی در برخاستن از زمین، راه رفتن روی پنجه پا، دشواری در دویدن، پریدن یا بالا رفتن از پله‌ها دیده شود. بزرگ شدن غیرطبیعی عضلات ساق پا نیز در برخی انواع، به‌ویژه دوشن، مشاهده می‌شود.

در نوجوانان و بزرگسالان، علائم می‌تواند شامل ضعف شانه‌ها، بازوها، لگن، ران‌ها، صورت یا گردن باشد. برخی افراد در بلند کردن وسایل، بالا بردن دست‌ها، حفظ تعادل یا راه رفتن طولانی مشکل پیدا می‌کنند. درد و خشکی عضلات، کوتاه شدن تاندون‌ها، خستگی زودرس و گرفتگی مفاصل نیز ممکن است رخ دهد.

در بعضی انواع، علائم غیرعضلانی مانند اختلال در بلع، مشکلات تنفسی، مشکلات قلبی، افتادگی پلک، ضعف عضلات صورت یا مشکلات یادگیری هم دیده می‌شود.

دیستروفی عضلانی باعث بروز چه بیماری‌ها و خطرات دیگری می‌شود؟

یکی از مهم‌ترین خطرات، کاهش توان راه رفتن است. با پیشرفت بیماری، بعضی بیماران ممکن است به وسایل کمکی مانند عصا، واکر یا ویلچر نیاز پیدا کنند.

ضعف عضلات اطراف مفاصل نیز می‌تواند باعث کوتاه شدن عضلات و تاندون‌ها، محدود شدن دامنه حرکت و تغییر شکل اندام‌ها شود.

در برخی انواع، عضلات تنفسی درگیر می‌شوند و فرد ممکن است در تنفس، سرفه موثر یا پاک کردن ترشحات ریه مشکل پیدا کند. این موضوع خطر عفونت‌های ریوی و نیاز به حمایت تنفسی را افزایش می‌دهد.

درگیری قلب نیز از عوارض مهم دیستروفی عضلانی است و می‌تواند باعث ضعف عضله قلب یا اختلال ریتم قلب شود.

انحراف ستون فقرات، مشکلات بلع، سوتغذیه، کاهش تراکم استخوان، شکستگی، درد مزمن و در برخی کودکان مشکلات یادگیری یا رفتاری نیز ممکن است دیده شود.

روش‌های تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص دیستروفی با بررسی علائم، معاینه عصبی عضلانی و پرسش درباره سابقه خانوادگی شروع می‌شود.

پزشک به قدرت عضلات، نحوه راه رفتن، توان برخاستن از زمین، وضعیت مفاصل، ستون فقرات و الگوی ضعف عضلانی توجه می‌کند. سپس برای تأیید تشخیص، معمولاً چند آزمایش تکمیلی انجام می‌شود.

یکی از آزمایش‌های رایج، آزمایش خون برای بررسی آنزیم‌های عضلانی است؛ بالا بودن برخی شاخص‌ها می‌تواند نشانه آسیب عضله باشد.

آزمایش ژنتیک نقش مهمی در تشخیص نوع دیستروفی دارد و می‌تواند جهش ژنی مرتبط را مشخص کند. گاهی الکترومیوگرافی (EMG) برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات انجام می‌شود.

در مواردی که تشخیص هنوز روشن نیست، نمونه برداری از عضله می‌تواند به بررسی ساختار بافت عضلانی کمک کند.

روش‌های درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر برای بیشتر انواع این بیماری درمان قطعی وجود ندارد، اما روش‌های درمانی می‌توانند به کاهش علائم، کندتر شدن روند بیماری، پیشگیری از عوارض و حفظ کیفیت زندگی کمک کنند.

دارودرمانی و درمان‌های هدفمند

در برخی انواع دیستروفی عضلانی، از گروه‌هایی از داروها برای کاهش التهاب عضلانی، کند کردن روند پیشرفت بیماری یا کمک به حفظ عملکرد عضلات استفاده می‌شود.

در بعضی بیماران، بسته به نوع جهش ژنتیکی، درمان‌های هدفمند یا ژنتیکی نیز ممکن است مطرح باشند.

فیزیوتراپی و توانبخشی

فیزیوتراپی بخش مهمی از درمان است. تمرین‌های کششی، تقویتی سبک، حفظ دامنه حرکتی مفاصل و آموزش روش‌های صحیح حرکت می‌تواند به کاهش خشکی مفاصل و حفظ استقلال فرد کمک کند.

کاردرمانی نیز برای انجام بهتر فعالیت‌های روزمره مفید است.

مراقبت قلبی و تنفسی

چون بعضی انواع دیستروفی می‌توانند قلب و عضلات تنفسی را درگیر کنند، پیگیری منظم قلب و ریه اهمیت زیادی دارد.

ممکن است بیمار به بررسی‌های دوره‌ای قلب، تست‌های تنفسی، تمرین‌های تنفسی یا دستگاه‌های کمک‌تنفسی نیاز داشته باشد.

وسایل کمکی و جراحی

در مراحل مختلف بیماری، استفاده از بریس، کفش طبی، واکر، ویلچر یا سایر وسایل کمکی می‌تواند حرکت و ایمنی فرد را بهتر کند.

در برخی موارد، برای اصلاح کوتاهی تاندون‌ها، مشکلات مفصلی یا انحراف شدید ستون فقرات، جراحی توصیه می‌شود.

حمایت تغذیه‌ای، روانی و خانوادگی

تغذیه مناسب، کنترل وزن، پیشگیری از پوکی استخوان، حمایت روانی، آموزش خانواده و برنامه‌ریزی برای مدرسه یا محل کار بخش مهمی از مراقبت هستند.