گاهی یک نشانه ساده روی پوست یا تغییری در استخوان، علامت یک بیماری جدی است که سال‌ها طول می‌کشد تا راز آن آشکار شود. برخی از اختلالات ژنتیکی نادر دقیقاً همین ویژگی را دارند؛ بی‌صدا، مرموز و گاهی با پیامدهایی گسترده بر کیفیت زندگی فرد. یکی از این بیماری‌های نادر، اختلالی به نام سندروم مافوچی است که در این متن به آن خواهیم پرداخت.

شناخت دقیق این مشکل و علائم آن، نه‌تنها برای متخصصان، بلکه برای خانواده‌ها و بیماران هم اهمیت دارد؛ چون درک درست، اولین گام برای کنترل بهتر و تصمیم‌گیری آگاهانه است.

سندروم مافوچی چیست؟

سندروم مافوچی یک بیماری ژنتیکی نادر و غیرارثی است که باعث رشد بیش‌از‌حد غضروف و ایجاد تومور در استخوان‌ها (انکندروما) و ایجاد ناهنجاری‌های عروقی در پوست می‌شود.

این تومورهای خوش‌خیم معمولاً در دست‌ها و پاها ظاهر می‌شوند و می‌توانند موجب کوتاهی اندام، تغییر شکل استخوان و شکستگی‌های مکرر شوند.

اگرچه توده‌های ایجادشده در ابتدا خوش‌خیم‌ هستند، اما احتمال تبدیل آن‌ها به سرطان غضروف (کندروسارکوم) در حدود نیمی از مبتلایان وجود دارد.

علت بروز سندروم مافوچی

سندروم مافوچی بر اثر جهش تصادفی در یکی از دو ژن IDH1 (شایع‌تر) یا IDH2 (کم‌تر شایع) ایجاد می‌شود. این جهش‌ها معمولاً پیش از تولد رخ می‌دهند و ارثی نیستند؛ یعنی از والدین به فرزند منتقل نمی‌شوند.

ژن‌های یادشده مسئول تولید آنزیم‌هایی به نام ایزو‌سیترات دهیدروژناز هستند که در فرایندهای سلولی مختلف نقش حیاتی دارند. در مبتلایان به این سندرم، عملکرد این آنزیم‌ها دچار تغییر می‌شود، اما هنوز ارتباط دقیق میان این جهش‌ها و بروز علائم بیماری به‌طور کامل شناخته نشده است.

در موارد نادری، جهش در ژن‌های دیگر نیز ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشد.

علائم سندرم مافوچی

علائم اختلال مافوچی معمولاً در دوران کودکی آشکار می‌شود، هرچند در برخی نوزادان از بدو تولد وجود دارد. شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است و به محل و تعداد تومورهای غضروفی بستگی دارد.

درد استخوان، شکستگی‌های استخوان، کوتاهی قد، تغییر شکل استخوان‌ها، انحراف اندام‌ها، قوس غیرطبیعی ستون فقرات و تفاوت طول دست یا پا می‌توانند از علائم توده‌های غضروفی (انکندروم‌ها) باشند.

در کنار آن، همانژیوم‌های پوستی به‌شکل برجستگی‌های آبی، قرمز یا بنفش روی دست‌ها یا دیگر نواحی بدن دیده می‌شوند که ممکن است به‌تدریج سفت و برجسته شوند.

گاهی لخته‌های خونی، کیست‌های لنفاوی و ضعف عضلانی نیز مشاهده می‌شود.

عوارض و خطرات سندروم مافوچی چیست؟

مهم‌ترین خطر این سندروم، تبدیل تومورهای غضروفی به سرطان غضروف یا کندروسارکوم است که در حدود ۱۵ تا ۵۰ درصد موارد رخ می‌دهد. علاوه‌بر این، مبتلایان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سایر سرطان‌ها از جمله سرطان پانکراس و گلیوما (نوعی تومور مغزی) قرار دارند.

تغییر شکل استخوان‌ها، محدودیت حرکتی، درد مزمن و شکستگی‌ استخوان نیز از دیگر پیامدهای احتمالی بیماری هستند.

جهت دریافت نوبت از دکتر صابری، با شماره‌های زیر تماس بگیرید:

مجتمع پزشکی صدر: ۰۲۱۷۹۱۸۴۰۰۰

مرکز تخصصی تهران ارتوپدی: ۰۲۱۹۱۳۰۴۵۰۴

تشخیص سندروم مافوچی

تشخیص این بیماری معمولاً بر پایه‌ ترکیب بررسی‌های بالینی و تصویربرداری پزشکی انجام می‌شود.

پزشک در ابتدا با معاینه فیزیکی و بررسی سابقه علائم، وجود برجستگی‌های پوستی (همانژیوم‌ها) را بررسی می‌کند و به تغییرات استخوانی مشکوک می‌شود.

برای تأیید تشخیص، از تصویربرداری با اشعه ایکس یا سی‌ تی ‌اسکن برای مشاهده‌ رشدهای غضروفی و ناهنجاری‌های استخوانی استفاده می‌شود.

در برخی موارد، نمونه ‌برداری از بافت یا استخوان انجام می‌گیرد تا زیر میکروسکوپ بررسی شود.

تفاوت اصلی سندروم مافوچی با بیماری مشابه آن با نام بیماری اولیر، وجود همانژیوم‌های پوستی قرمز یا بنفش است که در بیماری اولیر دیده نمی‌شود. این نشانه‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا دو بیماری را از هم تشخیص دهند.

درمان سندرم مافوچی

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای سندروم مافوچی وجود ندارد و اهداف اصلی مدیریت بیماری، کاهش علائم، پیشگیری از عوارض و تشخیص زودهنگام بدخیمی‌ها است. در ادامه روش‌هایی که برای رسیدن به این اهداف استفاده می‌شوند را آورده‌ایم.

نظارت و مانیتورینگ منظم

مهم‌ترین بخش درمان، پیگیری منظم روند رشد بیماری است. بیمار باید تحت نظر جراح ارتوپدی، تومور و پوست‌ قرار گیرد تا تغییرات استخوانی و پوستی بررسی شوند.

تصویربرداری دوره‌ای با اشعه ایکس یا سی ‌تی برای شناسایی زودهنگام بدخیمی‌ها ضروری است.

درمان سندروم مافوچی با جراحی

جراحی تومور استخوان زمانی ضرورت پیدا می‌کند که انکندروم‌ها یا ناهنجاری‌های اسکلتی باعث درد، محدودیت حرکت یا تغییر شکل اندام‌ها شوند. جراحی شامل موارد زیر است:

• برداشتن تومورهای غضروفی
• اصلاح انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)
• اصلاح تفاوت طول اندام‌ها یا مشکلات دست و پا

مدیریت شکستگی‌ها و درد

شکستگی‌ها با گچ، آتل یا جراحی درمان می‌شوند و برای کنترل درد از داروهای ضدالتهاب غیر استروئیدی (NSAIDs) استفاده می‌شود.

درمان همانژیوم‌ها

برای برجستگی‌های پوستی، اسکلروتراپی می‌تواند علائم را کاهش دهد و ظاهر پوست را بهبود ببخشد.

مراقبت‌های غیردارویی

تمرینات کم‌ فشار، فیزیوتراپی و رژیم غذایی غنی از کلسیم و ویتامین D به حفظ سلامت استخوان‌ها و مفاصل کمک می‌کند.